PMS2基因胚系突变结直肠癌患者免疫组化及微卫星不稳定的表达
孔令亨1
丁培荣1
姜武1
蔡木炎2
王芳3
唐京华1
彭健宏1
张荣欣1
温咏珊1
陈春燕1
潘志忠1
1.中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心结直肠科 广东广州 5100602.中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心病理科 广东广州 5100603.中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心分子诊断科 广东广州 510060
摘要：目的 分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征.方法 对符合Amsterdam Ⅱ、修订Bethesda标准、微卫星高度不稳定、免疫组化MMR蛋白表达阴性的结直肠癌患者使用二代测序进行MMR基因胚系突变检测.结果 共检测出PMS2胚系突变27例,其中致病性突变4例,意义未明突变23例.4例致病性突变均表现为PMS2免疫组化单独表达缺失及高度微卫星不稳定.意义未明突变患者中33.3%(7/21)表现为PMS2表达缺失,52.6%(10/19)表现为高度微卫星不稳定.结论 PMS2基因致病性胚系突变结直肠癌倾向于表现为相应蛋白单独表达阴性.PMS2基因意义未明突变相应的表型多变,致病性分类尚需更进一步资料.
关键词：Lynch综合征PMS2免疫组化微卫星不稳定DNA错配修复
资助基金：国家自然科学基金(81502459)基本科研业务费项目(16ykzd01)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1499-1504 )
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