脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
张依生1
张荣波1
王飞1
蔚玮1
夏辉1
路小欢1
宋峰亮1
徐忠乐2
佘新平3
朱瑞1
沈益强1
曾建民1
1.安徽理工大学医学院生殖与遗传教研室 安徽淮南 2320012.南京医科大学第一附属医院泌尿外科 江苏南京 2100293.上海交通大学附属第一人民医院眼科 上海 200080
摘要：目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.
关键词：脊髓小脑共济失调7型CAG异常突变进行性视觉障碍突变分析
资助基金：国家级大学生创新创业训练计划项目(201510361091)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1856-1858 )