7岁以下地中海贫血患儿血液学表型的研究
李高驰1
李思慧2
曹宪振1
魏凤香1
1.深圳市龙岗区妇幼保健院 中心实验室 广东深圳 5181722.深圳市龙岗区妇幼保健院产科 广东深圳 518172
摘要：目的 探讨相同基因型条件下7岁以下地中海贫血(地贫)患儿与成人地贫患者血液学表型之间的差异.方法 采用反向点杂交法对451例地贫患儿(儿童组)和609例地贫成年患者(成人组)进行地贫基因分型检测,同时测定患者的血细胞参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)],应用SPSS 16.0统计软件对实验数据进行分析.结果 两组对象共检出 α-地贫和 β-地贫基因杂合型各8种,其中--SEA/αα、β654/βN以及 β41-42/βN占较大比例.相同基因型条件下地贫患儿的MCV与MCH明显低于成人组,各类别间比较MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05).结论 7岁以下地贫患儿的血液学表型不同于相同基因型的地贫成年患者.应用于成人的地贫血液学筛查标准不适合7岁以下儿童的筛查.
关键词：地中海贫血7岁以下儿童血液学表型基因分型
资助基金：深圳市龙岗区科技计划(YLWS20150515182051216)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 2817-2818,2822 )