赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价
张玉玲1
俞钟1
赖文鸿2
陈小芸2
严志民2
李海亮2
1.赣南医学院第一临床医学院 江西赣州3410002.赣南医学院第一附属医院血液科 江西赣州341000
摘要：目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.
关键词：地中海贫血基因突变红细胞参数铁蛋白
资助基金：江西省自然科学基金(20132BAB205103)江西省卫生计生委科技项目(20131088)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3108-3111 )
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