染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值
吴莉1
钟进1
索冬梅1
陈敏2
郭晓玲1
罗润环1
陈志华1
李红霞1
邓璐莎1
史淑琼1
周登诗1
1.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山,5280002.广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心,广东广州,510150
摘要：目的 评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系.方法 选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析.对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义.结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs.65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常.结论 对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据.
关键词：先天性心脏病胎儿染色体微阵列分析单核苷酸多态性染色体核型分析DNA拷贝数变异
资助基金：广东省医学科研基金立项项目(B2015101)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3595-3598 )