孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析
袁慧珍
刘艳秋
龙耀
游雪云
1.江西省妇幼保健院产前诊断中心 江西南昌 3300062.江西省妇幼保健院产前诊断中心 江西南昌 3300063.江西省妇幼保健院产前诊断中心 江西南昌 3300064.江西省妇幼保健院产前诊断中心 江西南昌 330006
摘要：目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果.方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘.结果 参与唐氏筛查的26 841例孕妇中,筛查阳性率随着年龄的递增而升高(趋势x2=612.53,P<0.001),≥35岁阳性率最高,有1 306例,占26.90%;680例参与核型诊断的孕妇中,检出染色体异常者40例,其中唐氏患儿15例,<35岁人群孕唐氏儿11例,占73.33%,≥35岁人群孕唐氏儿4例,占26.67%,差异无统计学意义(x2=0.16,P=0.69>0.05).唐氏筛查对其它染色体异常也有提示作用,经logistic回归分析,年龄和lghCG_MoM是患唐氏综合征的危险因素,lgAFP_MoM和LgμE3_MoM是保护因素.不同地域唐氏筛查中位数参数不同.结论 各年龄组孕妇均应重视唐氏综合征的筛查与预防,我国目前应坚持以血清学筛查为基础,以无创DNA检测为补充的筛查策略,各地区应建立自己的中位数系统以保证和提升筛查的效率.
关键词：唐氏筛查染色体异常中位数参数筛查效率
资助基金：江西省科技厅重大项目(S-27-A)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 35-37 )