地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析
王飞清1
李艳菊2
李丽1
安仕刚1
刘燕青1
彭凤涛1
周媛1
刘洋1
1.贵阳中医学院第一附属医院检验科,贵州贵阳,5500012.贵州医科大学附属医院血液科,贵州贵阳,550004
摘要：目的 分析贵州地区地中海贫血孕妇基因型检测结果.方法 以近两年6628例年龄为18~39岁贵州籍、孕周3个月孕妇作为研究对象,空腹真空采集静脉血2 mL注入乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝管,通过聚合酶链式反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型.结果 6628例孕妇确认413例地中海贫血孕妇,其患病比率为6.23%.缺失型α-地中海贫血244例、突变型α-地中海贫血46例、突变型β-地中海贫血115例、αβ混合地中海贫血8例,分别占地中海贫血孕妇59.08%、11.14%、27.85%、1.94%,患病总比率为3.68%、0.69%、1.74%、0.12%.缺失型 α-地中海贫血(-α3.7、--SEA、-α4.2)孕妇分别为145例、76例、23例.突变型α-地中海贫血(αCS、αWS、αQS、-α4.2/--SEA、-α4.2/αCS)孕妇分别为29例、11例、3例、2例、1例.突变型 β-地中海贫血[CD41/42、CD17、IVS-Ⅱ -654、-28、βE、Cap+1、CD43、-29、CD14/15、CD27/28]孕妇分别为48例、26例、19例、8例、7例、2例、2例、1例、1例、1例.αβ混合地中海贫血(-α3.7/CD17、--SEA/CD17、αWS/IVS-Ⅱ-654、--SEA/CD41/42、-α3.7/βE)孕妇分别为3例、2例、1例、1例、1例.结论 贵州地区地中海贫血孕妇基因型特点为缺失型α-地中海贫血>突变型β-地中海贫血>突变型α-地中海贫血>αβ混合地中海贫血,其中缺失型α-地中海贫血主要为-α3.7基因型、突变型β-地中海贫血主要为CD41/42基因型、突变型α-地中海贫血主要为αCS基因型.
关键词：地中海贫血基因孕妇贵州
资助基金：国家自然科学基金(31660326)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 221-224 )
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