血友病基因携带孕妇258例产前诊断结果分析
肖超群
王克
杨芳
杨土银
李思思
王志坚
1.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,5105152.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,5105153.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,5105154.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,5105155.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,5105156.南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心,广东 广州,510515
摘要：目的 通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值.方法 对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LD-PCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测.孕周为11～13周胎儿检测样本通过绒毛吸取术获得,孕周18～28周胎儿检测样本通过羊水穿刺获得.统计致病基因胎儿阳性率、各检测方法的阳性检出率.结果 258例血友病基因携带者中,血友病A为225例(87.2％),血友病B为33例(12.8％).产前诊断胎儿中血友病A基因诊断阳性84例(37.3％),血友病B基因诊断阳性5例(38.6％).绒毛穿刺131例(50.8％),羊水穿刺127例(49.2％).穿刺术均无不良事件发生.84例血友病A基因检测阳性病例中,F8基因内含子22倒位39例(46.4％),内含子1倒位4例(4.8％),基因大片段缺失3例(3.6％),基因点突变38例(45.2％).5例血友病B基因检测阳性者,F9基因4号外显子G-A点突变2例、5号外显子G碱基丢失2例、2号内含子5'端第4碱基A-T突变1例.基因检测阴性胎儿出生后随访1～2年,无血友病发生.结论 LD-PCR、MLPA和直接基因测序法联合使用,能对血友病基因进行有效检测,值得临床推广.
关键词：血友病基因产前诊断长距离PCR多重连接依赖性探针扩增技术基因测序
资助基金：广东省科技计划(2015B010106002)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 521-523 )
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