ANTXR1基因rs4527238位点多态性与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
徐琴1
刘兴梅2
杨楠楠1
李頔1
熊永红3
王仕敏2
安邦权2
黄盛文2
1.贵州医科大学医学检验学院,贵州贵阳,5500042.贵州省人民医院检验科,贵州贵阳,5500023.遵义医学院检验系,贵州遵义,563003
摘要：目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238 位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性.结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%. rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P＝0.047).结论 轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与HbF的表达量具有一定相关性.
关键词：ANTXR1rs4527238SNP轻型β-地中海贫血HbF
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1159-1162 )
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