海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究
胡俊杰1
陈鑫苹2
王洁3
张继业2
李晓娟2
赵立强1
徐卫华2
余永娟4
文海峰5
文书6
李凌云7
陈雪银8
符生苗2
1.海南大学热带农林学院 海南海口 5702282.海南省人民医院医学检验中心、海南省细胞与分子遗传转化医学重点实验室 海南海口 5703113.海南省妇幼保健院检验中心 海南海口 5702084.白沙县人民医院检验科 海南白沙 5713005.昌江县人民医院检验科 海南昌江 5727006.琼中县人民医院检验科 海南琼中 5729007.陵水县计划生育服务中心检验科 海南陵水 5724008.海南医学院第一附属医院妇产科 海南海口 570001
摘要：目的 研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析.方法 以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序.结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以 -α3.7、-α4.2 基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以 -α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%.结论 海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值.
关键词：黎族血细胞分析血红蛋白电泳基因检测测序
资助基金：海南省应用技术研发与示范推广专项(ZDXM2015071)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1471-1477 )
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