胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析
郭莉
何轶群
黄华梅
张琪
卢建
陈汉彪
王挺
尹爱华
1.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114422.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114423.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114424.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114425.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114426.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114427.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,5114428.广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州,511442
摘要：目的 探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系.方法 回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系.以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组.全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系.结果(1)检出染色体异常共31例,异常率28.44％(31/109).(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36％(18/50)和22.03％(13/59),两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20％(11/55)和37.04％(20/54),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征.结论 产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切.鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断.
关键词：胎儿鼻骨超声染色体微阵列产前诊断
分类号：R714.53(产科学)Q243(细胞形态学)
资助基金：广东省医学科研基金资助项目 (A2018276)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 514-518 )
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