Aiolos基因多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮的相关性
杨莹1
杨英2
陈晓红1
陈林3
梁翰月1
罗丽1
贾常莎1
陈永艳1
晏文1
1.遵义医学院附属医院皮肤科,贵州遵义,5630002.遵义医学院第二附属医院皮肤科,贵州遵义,5630003.遵义市第一人民医院皮肤科,贵州遵义,563002
摘要：目的 探讨贵州汉族人群Aiolos基因rs9909593、rs9635726、rs12150079位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 采用病例对照研究,利用SNaPshot技术对贵州汉族213例SLE患者(SLE组)和187例健康对照组的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行分型,比较两组间基因型频率及等位基因频率的差异,利用非条件logistic回归模型分析基因与疾病易感性的关系.结果 Aiolos rs9909593位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437％、0.080％、0.483％和0.412％、0.064％、0.524％;0.702％、0.298和0.730％、0.270％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);Aiolos rs9635726位点CT、CC、TT基因型频率和等位基因C、T频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.437％、0.094％、0.469％和0.422％、0.064％、0.513％;0.312％、0.688％和0.275％、0.725％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);Aiolos rs12150079位点AG、GG、AA基因型频率和等位基因A、G频率在贵州汉族SLE组和健康对照组分别为0.310％、0.042％、0.648％和0.326％、0.032％、 0.642％;0.197％、0.803％和0.195％、0.805％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).非条件logistic回归模型分析提示rs9909593、rs9635726及rs12150079位点在加性模型、显性模型及隐性模型下均与SLE无相关(P＞0.05).这3个SNP间rs12150079与rs9635726、rs9909593存在完全连锁不平衡(D′≥1,r2≥0.584);rs9635726与rs9909593存在强连锁不平衡(D′=0.877,r2=0.733).联合基因型分析发现,5种单体型(ACG、GCA、GCG、GTA、GTG)在SLE组及健康对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),同时非条件logistic回归分析显示,各单体型与SLE发病均无关.结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的患病风险无相关性.
关键词：Aiolos基因系统性红斑狼疮单核苷酸多态性基因型频率等位基因频率连锁不平衡单体型
分类号：R593.24+1(全身性疾病)R446(诊断学)
资助基金：贵州省卫生计生委科技基金项目(gzwjkj2017-1-040)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 519-525 )
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