基于二代测序的HMGB1基因SNP发掘及其与溃疡性结肠炎风险关联分析
王家丰1
闫守泉1
江连英2
周玉兰2
1.广东医科大学附属医院干细胞研发与临床转化中心 广东湛江5240012.广东医科大学附属医院临床医学研究中心 广东湛江524001
摘要：目的 探索HMGB1多态性与溃疡性结肠炎(UC)病变风险的相关性.方法 利用二代测序技术分别在UC患者和正常对照2个分组的基因混合池中进行转录组测序,将获得的所有序列进行比对分析,从中筛选与UC风险相关的单核苷酸多态性位点;然后利用高分辨率熔解曲线(HRM)验证候选位点.并在含89例(42例UC患者,47例健康对照)中国南方人群中分析各个位点的基因型和等位基因在患病和对照人群中的分布情况.结果 共计筛选到候选SNPs位点17个,其中4个位点得到HRM验证.分析发现1个位点(chr13-31127905,T/C)与UC风险密切相关;携带突变基因型(TC+ CC)在UC中的比例显著高于对照样本(P=0.018,OR =0.302,95％ CI:0.113～0.803).突变型等位基因C在UC样本中的比例显著高于对照样本(P=0.017,OR=0.357,95％ CI:0.157 ～0.812).结论 携带chr13-31127905位点突变等位基因C的人群罹患UC风险显著高于非携带者.
关键词：高迁移率族蛋白B1炎症反应单核苷酸多态性溃疡性结肠炎
分类号：R574.62(消化系及腹部疾病)Q524+.3(核酸)
资助基金：国家自然科学基金(81600445)广东省医学科研基金(A2016522)广东医科大学科研基金项目(Z2014006)广东医科大学科研基金项目(M2014030)博士基金(BJ201512)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1356-1361 )
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