Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性
章昊1
安文静2
梁爽1
苏宇清1
洪文旭1
1.深圳市血液中心 广东深圳5180352.大连医科大学检验医学院 辽宁大连116044
摘要：目的 研究Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性.方法 选取深圳地区和惠州地区发现的7例Jk(a-b-)表型血液标本以及115例汉族健康无偿献血者血液标本,经尿素溶解试验及常规血型血清学方法鉴定Kidd表现型,并对于Jk基因启动子,第1～11外显子及部分内含子片段进行直接测序比对分析.结果 (1)检出两种Jk隐性基因,Exon 9 c.896G＞A和IVS5-1g＞a;同时发现3个新的突变位点Intron 2-51 c＞t、Exon 3 42 c＞a、Intron 3 72 c＞t.(2)7例Jk(a-b-)中,5例携带IVS5-1 a/a,2例携带Exon 9 c.896 A/A隐性基因.并且7例标本均携带Intron 2-51 t/t和Exon 3 42 a/a纯合子等位基因,而对照组115例标本中只有29例携带.7例Jk(a-b-)样本均携带JkB基因.(3)7例Jk(a-b-)和对照组115例样本Jk基因均表现为Intron 3 72 t/t纯合子突变.结论 IVS5-1 g＞a和Exon 9 c.896G＞A是中国人群中常见的Jk隐性基因.另外,Jk基因非编码区的2个新突变位点Intron 2-51 t/t、Exon 3 42 a/a基因型可能与Jk隐性基因相关.
关键词：Jk(a-b-)血型Jk基因序列分析
分类号：R457.1+1(治疗学)R344+.12(基础医学)
资助基金：深圳市科技计划(JCYJ20180302153621300)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1895-1899 )
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