发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析
王倩
韩晶
黄莹
徐铅辉
蔡智立
付学军
1.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳5180202.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳5180203.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳5180204.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳5180205.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳5180206.暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科 广东深圳518020
摘要：目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点,提高对疾病的认识,减少误诊误治.方法 回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果.结果 5例PKD患者均为男性,起病年龄6～ 20岁.临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛,持续时间在1min以内,发作时意识清楚.视频脑电图检查未见异常.4例患者行PRRT2基因检测,其中2例PRRT2基因突变阳性,分别为PRRT2c.649dupC和PRRT2c.649C＞T.小剂量抗癫痫药可有效控制发作.结论 PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值;当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病,尤其有阳性家族史时,建议行PRRT2基因检测.
关键词：发作性运动诱发性运动障碍临床表现脑电图PRRT2基因
分类号：R749.2(精神病学)Q344+.12(遗传学分支学科)
论文发表日期：2019-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3290-3293 )
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