以孤立肌肉病为首发症状的Danon病2例临床分析
张岩1
常杏芝2
姚玲1
1.天津市第五中心医院儿科 天津3004502.北京大学第一医院儿科 北京100034
摘要：目的 报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法 收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影像学、病理和基因检测资料,并随访患者至确诊后2年,结合文献综合分析.结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为5岁和4岁,就诊年龄分别为9岁5个月和4岁10个月.起病前运动发育里程碑均正常.例1主诉"发现肌无力4年余",例2主诉"肢体乏力10月余".2例患者血氨基酸和肉碱谱分析、尿有机酸筛查均未见异常.超声心动图均正常.例1肌肉活检可见肌纤维内自噬性空泡,超微病理检查示肌纤维膜下糖原颗粒增多.遗传性肌病基因筛查证实2例患者均存在LAMP2基因c.877C>T(p.Arg293Ter)无义变异(已报道的致病变异).例1为新发突变,例2无症状母亲为杂合变异.随访患者2年,例1心脏超声心动图正常,心电图轻度异常,肌无力症状稳定.例2在确诊10个月后失访.结论 孤立性肌肉病变可以是儿童Danon病的早期临床表现之一.加强对LAMP2基因变异所致肌肉病患者的认识,密切监测心脏功能,有助于改善患者的预后.
关键词：Danon病遗传性肌病LAMP2基因
分类号：R725(小儿内科学)R394.3(医学遗传学)
论文发表日期：2020-08-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1602-1605 )