KMT2 E基因突变致癫痫机制探讨
缪勤飞
马红霞
翟琼香
张宇昕
郭予雄
陈志红
广东省人民医院儿科、广东省医学科学院、广东省神经研究所 广东广州510080
摘要：目的 回顾KMT2E基因突变位点,探讨KMT2E基因突变致癫痫的相关机制,并报道1例具有KMT2E基因新突变位点的案例.方法 查找各数据库复习相关文献,同时回顾分析1例癫痫患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行的全外显子基因捕获检测结果,对其就诊过程进行回顾随访.结果 在既往的报道中KMT2E多与髓系白血病相关,后于癫痫患者中发现该基因相关突变,该基因相关突变在国内未见有相关报道.KMT2E可通过介导三胸类组蛋白对细胞中蛋白质的合成及装配产生影响.患儿,男,61月龄,确诊癫痫36个月.基因检测结果显示,患儿KMT2E基因存在杂合变异c.2333C>G(p.Thr778Ser),既往各数据库对该突变位点均无相关致病性报道,生物信息学软件预测为可能致病性变异.结论 KMT2E基因突变极可能通过三胸类组蛋白影响下游蛋白的表达进而导致癫痫.KMT2E基因的c.2333C>G(p.Thr778Ser)突变极可能是导致癫痫的原因之一,基因检测有助于早期诊断和治疗.
关键词：癫痫KMT2E遗传
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)Q343.5(遗传学分支学科)
资助基金：国家自然科学基金(81701284)广州市科技计划(202002030428)广东省科技计划(2017A020215052)国家重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预项目(2016YFC1306201)广东省登峰计划项目(KJ012019451)
论文发表日期：2021-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 550-553 )
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