新生儿糖尿病48例临床特征及分子遗传学分析
梅慧芬
李秀珍
林云婷
徐爱晶
盛慧英
尹曦
程静
张文
饶敏
梁翠丽
刘丽
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 广东广州510623
摘要：目的 总结48例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的临床及分子遗传学特点,为精准治疗方案的确立提供依据.方法 选取48例NDM患儿及其家系为研究对象,分析患儿的围生期情况、临床及实验室检查等资料,并先后应用PCR-DNA直接测序、甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增及二代测序技术进行分子遗传学分析.结果 30例(62.5％)为永久性NDM,18例(37.5％)为暂时性NDM,与永久性NDM相比,暂时性NDM起病更早(P=0.015),糖尿病酮症酸中毒发生率较低(P=0.03).暂时性NDM缓解年龄2.5～10个月,其中4例4.5～8岁时复发.48例中有41例(85.42％)明确了分子遗传学病因,分别有25例、3例、2例、3例、8例检出KCNJ11、ABCC8、INS、GCK基因突变及染色体异常.41例患儿中有28例(69％)成功转用格列本脲治疗,其中23例为KCNJ11基因突变,4例染色体异常,1例ABCC8基因突变.结论 大部分NDM检测到分子遗传学异常,其中KCNJ11基因突变和染色体异常最为常见,其次为ABCC8基因突变.早期使用格列本脲治疗NDM是安全有效的.
关键词：新生儿糖尿病基因磺脲类药物治疗
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)R722.1(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：广东省科技计划(2017A020215111)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 924-930 )
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