湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析
王淑媛
殷伟
黄京希
李晨辉
周玉珍
刘益清
湘潭市妇幼保健院优生遗传科 湖南湘潭411104
摘要：目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析25516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果.结果 25516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例.其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见.Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常.结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型.
关键词：异常血红蛋白病血常规参数血红蛋白电泳基因测序
分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)R446.1(诊断学)
资助基金：湖南省自然科学基金资助项目(2018JJ6076)
论文发表日期：2023-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1092-1097 )
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