地中海贫血预防和诊疗技术进展
张婷婷
徐湘民
南方医科大学南方医院地中海贫血诊治创新研究中心、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室(广东广州 510515)
摘要：地中海贫血(thalassemia,以下简称"地贫")是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷而导致的严重威胁人类健康的遗传性血红蛋白病,也是中国南方区域性高发疾病.该病可防难治,阐明中国人该病的遗传病因是疾病预防和诊治的基础.通过人群筛查和产前诊断降低受累胎儿出生率是实现疾病防控的首要措施;已出生患儿的临床表型高度异质性是临床诊治的难点,及时诊断和有效治疗可提高患者生存状态,并减轻家庭和社会的经济和精神负担.本文在阐述本领域医学实践中传统方法的基础上,分别聚焦于地贫的表型筛查、分子诊断和基因治疗三个方面的技术新进展及其应用进行综述,为读者提供该病预防和诊疗的专业知识.
关键词：地中海贫血预防诊断治疗
分类号：R552(血液及淋巴系疾病)R394(医学遗传学)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1189-1193 )