生物素酶缺乏症13例临床分析及随访
林瑞珠
李秀珍
赵小媛
刘宗才
盛慧英
苏玲
蔡燕娜
尹曦
张文
饶敏
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科(广东广州 510623)
摘要：目的 探讨生物素酶缺乏症(BTD)的临床特点、诊治和预后转归.方法 收集13例BTD患儿的临床资料,应用气相色谱质谱(GC/MS)联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶(BT)活性测定、聚合酶链反应-直接测序方法对BT基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对患儿进行随诊.结果 13例患儿均检出BT基因突变,其中男8例,女5例,主要临床表现为反复气促(100％,13例)、皮疹(61.5％,8例)、抽搐(38.5％,5例)等.12例患儿(92.3％)尿液GC/MS分析提示3-羟基异戊酸升高,血气分析示持续性代谢性酸中毒、高乳酸血症.所有患儿均给予生物素治疗,48h内代谢紊乱纠正.随诊1～11年平均(4.681±2.739)年,均未再发代谢异常,体格、智力发育正常.结论 反复皮肤黏膜损害、气促、反复癫痫发作、代谢性酸中毒、高乳酸血症是BTD的主要临床特征,对可疑患儿应尽早进行血尿代谢产物筛查及生物素酶活性测定,早期开始生物素治疗疗效显著,长期随诊预后良好.
关键词：生物素酶生物素基因生物素临床特征随访
分类号：R246.4(中医临床学)R725.8(小儿内科学)
论文发表日期：2024-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 672-678 )
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