学龄期以肢端末梢神经痛为首发症状的唾液酸沉积症Ⅰ型1例和文献复习
何星岩
陈纯玲
曾天倩
陈永新
农绍汉
王丽芬
张宇昕
南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)儿科(广东广州 510080)
摘要：目的 探讨基因位点c.544A＞G(p.Ser182Gly)、c.239C＞T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点及诊断.方法 分析2023年9月入院的1例14岁以肢端末梢神经痛起病的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料及基因检测等结果并结合文献复习进行分析.结果 患者为14岁女童,9岁起肢端末梢神经痛,13岁起行走不稳.眼底检查见黄斑樱桃红斑.无家族史.应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带溶酶体唾液酸酶1(neuraminidase 1,NEU1)基因c.544A＞G(p.Ser182Gly)、c.239C＞T(p.Pro80Leu)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲.结论 c.544A＞G(p.Ser182Gly)、c.239C＞T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的Ⅰ型唾液酸沉积症(sialidosis type Ⅰ,ST-1)目前仅在中国人群中发现,肢端末梢神经痛可为首发症状.常见临床特点为共济失调、肌阵挛发作、视物模糊和眼底检查见樱桃红斑等,眼底检查可以作为首选的临床辅助手段,基因检测对于其明确诊断具有重要意义.
关键词：溶酶体唾液酸酶1唾液酸沉积症Ⅰ型樱桃红斑
分类号：R725.9(小儿内科学)R447(诊断学)
资助基金：广州市科技计划(202002030428)
论文发表日期：2024-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 1092-1100 )
英文信息