超声检查正常和异常的高龄孕妇胎儿染色体微阵列分析
刘利娜
吴和明
郑志远
黄淑娴
陈佳欣
佘玲娜
梅州市人民医院产前诊断中心(广东梅州 514031)
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)的胎儿染色体异常的价值.方法 收集2022年9月至2024年4月期间103例因AMA(伴有或不伴有UA)而进行产前CMA检测的单胎妊娠数据.入组病例分为AMA不伴UA组(不伴UA组)和AMA伴UA组(伴UA组).同时进行CMA和核型分析.结果 不伴UA组91例受试者中,5例(5.5％)获得有临床意义结果,其中3例核型为非整倍体,2例为致病性基因拷贝数目变异(copy number variations,CNV);伴UA组12例受试者中,3例(25％)获得有临床意义结果,其中2例核型为非整倍体,1例为致病性CNV;伴UA组中有临床意义的检出率明显高于不伴UA组(25％vs.5.5％,P＜0.05).结论 所有接受侵入性产前检查的AMA孕妇,无论超声检查结果如何,都应进行染色体微阵列分析.
关键词：高龄孕妇染色体微阵列分析核型分析超声异常
分类号：R714.53(产科学)Q243(细胞形态学)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金项目(2021A1515220106)梅州市医药卫生科研项目(2024-B-74)
论文发表日期：2025-04-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 538-541 )
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