NIPS技术检测胎儿染色体非整倍体和拷贝数变异的应用价值
吴丽芳
张蕊
欧武
朱素优
邹丹
惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心(广东惠州 516008)
摘要：目的 探讨无创DNA产前基因筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)在染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测方面的临床应用价值.方法 选择2019年1月1日至2023年12月31日间共22 840例在惠州市第二妇幼保健院实施NIPS的单胎孕妇作为研究对象进行分析.对于NIPS结果为高风险的孕妇提供介入性产前诊断.所有孕妇随访至胎儿出生后3个月.结果 NIPS共筛出高风险孕妇333例,其中280例进行了产前诊断.常见三体(common autosomal trisomies,CATs)的复合敏感度、复合特异度、复合阳性预测值(positive predictive value,PPV)以及复合假阳性率分别为97.62％(41/42)、99.90％(22775/22798)、64.06％(41/64)和 0.10％(23/22798).罕见常染色体三体(rare autosomal triso-mies,RATs)的复合敏感度、复合特异度、复合PPV以及复合假阳性率分别为100.00％(2/2)、99.74％(22778/22838)、3.23％(2/62)和 0.26％(60/22838).性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCAs)和CNVs的复合PPV分别为36.11％(39/108)和36.96％(17/46).结论 NIPS对CATs的筛查性能较好,对SCAs和CNVs的筛查性能一般,而对RATs筛查性能不佳.NIPS作为一项产前筛查手段具有较高的临床应用价值.
关键词：无创产前筛查产前诊断染色体非整倍体拷贝数变异
分类号：R714.7(产科学)R394.1(医学遗传学)
资助基金：惠州市科技计划项目(2023CZ010190)
论文发表日期：2025-08-15
在线出版日期：2025-11-06（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1242-1247 )
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