一个遗传性FXIII缺乏症家系的mRNA转录的表达
肖德乾1
蔡望伟2
周克元1
1.广东医学院检验学院,广东,湛江,5240232.海南医学院生物化学教研室,海南,海口,571101
摘要：目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系.方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析.结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异.FXIIIA亚基mRNA片段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRNA片段3的水平在整个家系中无明显差异.结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常,不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症.
关键词：核苷酸类聚合酶链反应突变系谱因子ⅩIII缺乏/遗传学
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(30060037)教育部科学技术研究项目(03147)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 495-497 )
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