重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析
武艳琳1
陈新宇2
陈碧1
唐棣1
宋丽君1
1.广东医学院附属医院妇产科,广东湛江,5240012.广州市白云区龙归华侨医院,广州,510445
摘要：目的 探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例.结果 13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例.结论 用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血.胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值.
关键词：超声产前诊断α-地中海贫血聚合酶链反应
分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：湛江市科技计划(2008C03018)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 517-518 )
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