血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值
邓波1
邱梅珍2
邱振华1
蒙国煌1
张洪福1
1.广东省高州市人民医院,广东高州,5252002.广东省高州市妇幼保健院,广东高州,525200
摘要：目的 了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值.方法 选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准.DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为“金标准”,统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率.结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8％.经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS.血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险.联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9％(10/11).结论 血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用.
关键词：血清三联筛查无创基因检测联合筛查唐氏综合征诊断价值
分类号：R714(产科学)
资助基金：茂名市科技计划(No.2016202)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 404-406 )
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