湛江地区3157例地中海贫血基因诊断结果分析
李宁1
官全生2
李文杰2
梁文君2
黄永彬2
张宇明2
张海涛3
1.广东医科大学附属医院血液科,广东湛江524001;广东医科大学生物化学与分子生物学研究所,广东湛江5240232.广东医科大学附属医院血液科,广东湛江,5240013.广东医科大学生物化学与分子生物学研究所,广东湛江,524023
摘要：目的 研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率.方法 用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变.结果 地中海贫血基因总检出率为42.41％,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35％、12.64％、1.39％,东南亚型缺失--SEA合并稀有基因缺失检出1例(0.03％).α地中海贫血基因分型主要为--SEA、-α3.7、-α42;β地中海贫血基因基因分型主要为CD41-42、ⅣS-Ⅱ-654;αβ复合型地中海贫血基因分型主要为--SEA/αα与β41-42/β、-α3.7/αα与β41-42/β.结论 本地区α、β地贫最常见基因突变分别为--SEA、CD41-42.
关键词：地中海贫血基因突变基因诊断
分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(No.81772634)广东医科大学科研基金立项资助项目(No.M2016040)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 501-504 )
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