粤东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析
方炳雄1
蔡勉珊2
张俊贤1
翁文婕1
冯心乐3
阮杰4
黄娟4
1.广东省普宁市人民医院检验科,广东普宁,5153002.广东省普宁市人民医院儿科,广东普宁,5153003.广东凯普生物科技有限公司,广东潮州,5210114.广东医科大学医学检验学院,广东东莞,523808
摘要：目的 分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考.方法 运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点.查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况.结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61％、1.33％、0.42％和0.28％.检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A＞G位点的突变,单基因检出率分别为1.40％和1.05％.双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del 16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31％～4.47％,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A＞G.结论 粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G.
关键词：耳聋基因新生儿筛查粤东地区
分类号：R466.9(临床医学)
资助基金：揭阳市科技计划(No.2017YL045)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 12-15 )
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