荧光定量PCR技术在胎儿染色体非整倍体快速诊断中的应用
刘运华1
李登峰1
李庆丽2
熊爱群2
王葭1
邬丽红1
廖悦余1
1.广东省河源市妇幼保健院医学遗传实验室,广东河源5170002.广东省河源市妇幼保健院遗传咨询门诊,广东河源517000
摘要：目的 评估荧光定量PCR(QF-PCR)技术在胎儿染色体非整倍体快速诊断中应用价值.方法 292例产前筛查异常孕妇接受染色体核型分析及QF-PCR检测,其中203例进行基因芯片检测.结果 292例孕妇中,QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体数目异常25例(8.6％),其中21三体12例,18三体4例,13三体1例,XO单体2例,XYY 3例,XXX 2例,XXY 1例.与染色体核型分析结果相比,一致率为100％.结论 QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体异常.
关键词：荧光定量PCR产前诊断染色体非整倍体
分类号：R714.5(产科学)
资助基金：河源市科技计划(000827)
论文发表日期：2020-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 689-694 )
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