1例成骨不全患者致病基因鉴定
赵强
黄泳华
冯穗华
冼诗瑶
潘焯仪
吴欣新
张妙莲
吴海涛
广东省江门市中心医院,广东江门529000
摘要：目的 鉴定1例成骨不全患者致病基因.方法 提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基因芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证.结果 患者鉴定出P3H1基因复合杂合突变c.2164C＞T(p.Q722*)和c.466-7T＞G,分别来源于父母;c.2164C＞T(p.Q722*)为已报道致病性突变,而c.466-7T＞G位为新突变.结论 该例成骨不全患者的致病基因为P3H1基因复合杂合突变.
关键词：成骨不全P3H1基因杂合突变
分类号：Q344(遗传学分支学科)
资助基金：广东省自然科学基金(No.2018A030310050)江门市科技计划(No.2018020100680004241)
论文发表日期：2021-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 35-39 )
英文信息