串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用
宋燕红1
张琪2
容翠环1
林贞3
1.江门市新会区第二人民医院妇女儿童保健科,广东江门5291002.江门市新会区妇幼保健院儿科,广东江门5291003.江门市新会区妇幼保健院儿童保健科,广东江门529100
摘要：目的 了解串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)筛查中的作用.方法 选取2015年1月至2020年6月江门地区出生且自愿接受串联质谱技术筛查的新生儿81452例,以C5酰基肉碱截止值≥0.44μmol/L作为SCADD的鉴定标准.随机抽取1130例新生儿干血样筛查标本进行突变分析以确定新生儿短/支链酰基辅酶a脱氢酶(ACADSB)基因c.1165 A>G突变的患病率.结果 81452例新生儿中共检测出97例C5酰基肉碱截止值≥0.44μmol/L,其中SCADD 92例,异戊酸血症(IVA)5例.1130例汉族新生儿筛查样本中,876例(77.5％)为野生型,248例(22.0％)为杂合子,6例(0.5％)为常见c.1165 A>G突变纯合子.ROC曲线结果显示,C5酰基肉碱浓度截止值为0.44μmol/L时的敏感度和特异度分别为60.0％和100.0％.结论 串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平能够准确筛查SCADD,且有助于区分SCADD和IVA.
关键词：短链/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查异戊酸血症
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2021-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 729-731 )
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