SLC25A20基因c.199-10T>G纯合致肉碱酰基转移酶缺乏症1例及家系基因报告
邓朝晖1
潘嘉浩1
吴国豪2
黄宇戈3
1.广东省吴川市妇幼保健院儿科,广东吴川 5245002.广东省吴川市妇幼保健院新生儿科,广东吴川5245003.广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东湛江524000
摘要：目的 了解肉碱酰基转移酶缺乏症(CACTD)的临床特点.方法 分析SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异致CACTD患儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例的临床特点.结果 CACTD患儿以出生后全身肤色紫绀伴意识丧失为首发症状,伴有反复低血糖,电解质紊乱;血串联质谱分析示Cit、GAA升高,C0、C2、C3、C4、C4-OH降低及相关比值异常,提示严重的肉碱缺乏,基因检测患儿SLC25A20基因为c.199-10T>G纯合突变,患儿父母在该位点均为c.199-10T>G杂合突变.结论 CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高,应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断.
关键词：肉碱酰基转移酶缺乏症SLC25A20基因家系基因
分类号：R722(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2022-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 565-567 )
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