深圳地区6313例疑似地中海贫血基因检测分析
张民1
文飞球2
麦惠容2
袁秀丽2
刘四喜2
陈小文1
1.深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518038;深圳市儿童医院血液肿瘤科,广东深圳 5180382.深圳市儿童医院血液肿瘤科,广东深圳 518038
摘要：目的 了解深圳地区地中海贫血(简称"地贫")患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考.方法 选取来我院就诊的 6313 例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测 3 种α基因突变类型和 17 种β基因突变型类型.结果 6313 例患儿样本中检测出地贫基因携带者为4121例(阳性率为65.28%),其中α地贫患者及其携带者占55.23%,18种突变基因型,以--SEA/αα基因型最为常见(占 72.32%);β地贫患者及其携带者为 44.77%,37 种突变基因型,主要为β41-42/βN、β654/βN、β17/βN、β-28/βN、β71-72/βN基因型,共占 87.98%;αβ复合型地贫占 3.11%,主要基因型为-α3.7/αα+β41-42/βN、--SEA/αα+β41-42/βN、--SEA/αα+β654/βN、-α3.7/αα+β654/βN.结论 深圳患儿存在较高比例的缺失型α地贫基因--SEA/aa,以及一定数量的αβ复合重型地贫患儿,必须引起重视.
关键词：地中海贫血深圳地区基因检测分析儿童
分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)
资助基金：深圳市科技计划资助项目(SGDX20201103095404018)广东省医学科学技术研究基金资助项目(A20200101)
论文发表日期：2023-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 279-282 )
英文信息