2例SMC1A基因突变所致发育性癫痫性脑病85型的表型及基因型特点
黄炳龙
李承燕
王优
荣诗雯
罗晗
刘玲
林永文
广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东 湛江 524000
摘要：目的 总结 2 例SMC1A基因变异所致发育性癫痫性脑病 85 型(DEE85)的表型及基因型特点.方法 收集 2 例DEE85 患儿的临床资料及外周血,采用全外显子组测序技术筛查致病基因.结果 2 例患儿均为女性,婴儿期起病,表现为频繁的强直-阵挛发作,伴发育迟缓、面部轻度畸形;脑电图提示广泛或弥漫性慢波,头颅磁共振检查均未发现中线缺陷;基因检测分别显示SMC1A基因c.511C>T(p.Arg171Ter)、c.138_139insA(p.Phe47IlefsTer5)新突变.多种抗癫痫药物治疗仍有发作及发育迟缓.结论 SMC1A基因变异所致DEE85 呈X连锁显性遗传,表现婴儿期起病的难治性癫痫伴发育迟缓.
关键词：SMC1A基因发育性癫痫性脑病85型发育迟缓
分类号：R742(神经病学与精神病学)
资助基金：广东省基础与应用基础研究基金项目(2019A1515110564)广东医科大学附属医院临床研究项目(LCY2020DL01)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 417-420,426 )
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