CATCH22综合征与染色体22q11缺失
陈萍
常才
黄国英
1.复旦大学附属妇产科医院,2000112.复旦大学附属妇产科医院,2000113.复旦大学附属妇产科医院,200011
摘要：CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量.
关键词：CATCH22染色体缺失先天性畸形
分类号：R71(妇产科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 287-290 )