22q11微缺失综合征的产前诊断
张晓青1
许争峰2
1.东南大学医学院临床医学院妇产科,2100092.南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科
摘要：22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.
关键词：22q11微缺失产前诊断FISHPCR
分类号：R71(妇产科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 4-7 )