QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断
任晨春1
郭东花2
梁玥宏1
王文靖1
田秀英1
崔洪艳1
陈成彬3
王玲红1
杨微微1
张海霞1
李晓旭4
1.300100,天津市中心妇产科医院2.沧州市中心医院3.南开大学生命科学学院4.天津市桃园街社区卫生服务中心
摘要：目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生.方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证.结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失.夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致.结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值.
关键词：肌萎缩聚合酶链反应SMN1基因杂合子检测染色体畸变产前诊断
资助基金：天津市卫计委科技基金(2015KR03)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 189-193 )
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