林奇综合征相关卵巢癌新进展
刘畅
杜靖然
杨盼盼
王晓慧
730000 兰州大学第一临床医学院,兰州大学第一医院妇科,甘肃省妇科肿瘤重点实验室
摘要：林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生.突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险.虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60％的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好.因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义.目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述.
关键词：林奇综合征相关卵巢癌结直肠肿瘤遗传性非息肉性子宫内膜肿瘤卵巢肿瘤DNA错配修复基因检测诊断预防
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 684-687 )
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