独眼畸形三倍体死胎一例
罗停1
刘博2
周仲民2
侯舒惠3
刘瑾钰4
彭梅4
1.410011 长沙,中南大学湘雅二医院产科;上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科2.410011 长沙,中南大学湘雅二医院产前诊断中心3.上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科4.410011 长沙,中南大学湘雅二医院产科
摘要：独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现.报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区,妊娠终止后引产儿面部可见单眼眶及其上方的前额鼻肉柱,经基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析发现染色体三倍体变异、嵌合比约32％的X染色体嵌合重复以及嵌合比约32％的Y染色体嵌合缺失.独眼畸形的病因具有异质性,目前其发病机制尚未明确,妊娠期影像学检查和产前诊断为常用检查方法,在诊断后应尽早终止妊娠,减轻孕妇身心损害及社会医疗经济负担.
关键词：眼畸形胎儿超声检查产前产前诊断三倍体死胎
资助基金：中南大学教育教学改革研究项目(2023jy095)中南大学教育教学改革研究项目(2023jy111)
论文发表日期：2024-04-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 203-205 )
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