子宫内膜癌TCGA分子分型与治疗新进展
吴晓莉
刘开江
200000 上海交通大学医学院附属仁济医院妇科肿瘤科
摘要：2013年美国癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)完成了子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)分子分型,将患者分为POLE(DNA polymerase epsilon)突变型、微卫星不稳定高突变(microsatellite instability-high,MSI-H)型、低拷贝数(copy number low,CN-L)型和高拷贝数(copy number high,CN-H)型,后西方学者改良为更贴合临床应用的ProMisE及Trans-PORTEC分型.POLE突变型患者预后较好,复发率较低,可合理减少患者手术范围,术后降级治疗,当患者合并MSI-H或CN-H时仍归为POLE突变型;MSI-H型患者肿瘤突变负荷高,免疫治疗临床获益显著;CN-L型患者最常见,预后仅次于POLE突变型患者,该类患者为保留生育功能行激素治疗缓解率较高;CN-H型患者预后最差,肿瘤具有侵袭性特征及高复发风险,对于该类患者术后需积极补充治疗,避免治疗不足,此外靶向治疗对CN-H患者疗效较好.TCGA分子分型突破了子宫内膜癌传统病理组织学分型评估预后的局限性,为子宫内膜癌的病理特征、预后及临床诊疗决策提供了全新见解.
关键词：子宫内膜肿瘤分子分型预后精准治疗危险性评估肿瘤辅助疗法分子靶向治疗免疫疗法
资助基金：北京医学奖励基金(YXJL-2023-0369-0492)
论文发表日期：2024-06-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 247-252 )
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