应用全外显子组测序技术行完全性雄激素不敏感综合征遗传学病因探索
周静
乔凤昌
张翠平
刘安
李璃
季修庆
许争峰
210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心
摘要：完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)异常,雄激素无法发挥其生物学效应,最终导致患者呈现女性表型.利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对4例高度怀疑CAIS患者进行遗传学病因分析,结果提示均存在AR基因(NM_000044.6)突变.病例1为AR基因c.2401del:p.T801Pfs*8变异,病例 2 为 AR 基因 c.2494C＞T p.Arg832*stop_gained 变异,病例 3 为 AR 基因 c.1581G＞A p.Trp527*stop_gained 变异;病例4为AR基因c.57C＞A p.Tyr19*stop_gained变异,均评估为致病性变异,是CAIS的主要原因.其中病例1、病例3和病例4的AR基因突变以往未见报道,病例2的AR基因突变仅有1例报道.应用WES技术检测CAIS遗传病因可快速、高效、准确地明确致病原因,从而明确诊断和对症治疗.
关键词：雄激素迟钝综合征受体雄激素性发育障碍全外显子组测序诊断完全性雄激素不敏感综合征
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2703403)
论文发表日期：2025-06-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 262-266 )
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