Klinefelter综合征的临床及基础研究
崔毓桂1
沙家豪2
周作民2
1.南京医科大学第一附属医院中心实验室,2100292.南京医科大学江苏省生殖医学重点实验室
摘要：Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一.其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育.患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑.最常见染色体核型为47,XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生.早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题.通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断.
关键词：Klinefelter综合征染色体核型雄激素男性不育
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1-4 )