间质细胞肿瘤引起性早熟发病的分子机制
贾悦1
崔毓桂2
1.南京医科大学第一附属医院内分泌科,2100292.南京医科大学第一附属医院中心实验室
摘要：相关基因突变可以影响下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发育与功能,导致生长发育的异常.黄体生成素(LH)受体及受体下游的突变绝大多数是失活性的,但少数是激活性突变,尤其是发生在LH受体基因外显子11和Gs-α基因的外显子8和9位置的突变,这些基因突变与外周性性早熟有关,常见于间质细胞肿瘤或增生患儿.除已知热点突变外可能还有其他基因突变参与性早熟的发生.
关键词：间质细胞肿瘤性早熟基因突变
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 18-20 )