亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷
王苏梅
王磊光
1.山东省计划生育科学技术研究所,2500022.山东省计划生育科学技术研究所,250002
摘要：亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性出生缺陷
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 39-41 )