马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展
秦莹莹
陈子江
1.山东大学山东省立医院生殖医学中心,2500212.山东大学山东省立医院生殖医学中心,250021
摘要：马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
关键词：马凡氏综合征微纤维蛋白-1基因突变产前诊断植入前遗传学诊断
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：国家自然科学基金(30470703)山东省提高新生儿出生质量综合技术研究基金(SDSP2004-0720-07)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 311-314 )