常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD
罗玉琴
金帆
黄荷凤
1.浙江大学医学院附属妇产科医院,3100062.浙江大学医学院附属妇产科医院,3100063.浙江大学医学院附属妇产科医院,310006
摘要：常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性.近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断.
关键词：多囊肾基因诊断植入前遗传学诊断
分类号：R6(外科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 335-337 )