检测不明原因智力障碍/脑发育迟缓儿染色体亚端粒重组突变
季涛云1
吴晔1
王静敏1
肖静2
王慧芳1
李洁1
赵海娟1
杨艳玲1
秦炯1
吴希如1
姜玉武1
1.北京大学第一医院儿科,1000342.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
摘要：目的:联合应用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Affimetrix SNP6.0芯片检测并精确定位染色体亚端粒拷贝数异常,对不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究.方法:收集不明原因MR/DD患儿,通过MLPA筛查亚端粒区拷贝数,检测到拷贝数异常者(阳性患儿)进一步检测是否为新发,对新发拷贝数异常者行Affymetrix SNP6.0芯片验证并精确定位拷贝数异常范围.结果:阳性患儿41例(人组共627例),阳性率6.5%.其中30例单一缺失,6例单一重复,5例同时存在缺失及重复.缺失长度为0.6～12 Mb,包含5～202个基因;重复长度为0.26～11 Mb,包含6～143个基因.与阴性患儿(未检测到拷贝数异常)比,阳性患儿体表畸形(75.6%)和其他先天畸形(51.2%)发生率较高,差别有统计学意义(P＜0.05).结论:亚端粒区拷贝数异常是不明原因MR/DD的重要病因,为遗传咨询提供了基础.4例拷贝数缺失片段和1例拷贝数重复片段的区域较小.亚端粒区拷贝数异常范围的精确定位为寻找MR/DD致病基因并进行深入的机制研究提供了线索.
关键词：精神发育迟滞发育障碍端粒基因缺失基因重排
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2007CB511902)北京市自然科学基金重点项目(7081004)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 173-177,194,封3 )
英文信息