单基因病的产前诊断研究进展
严恺
金帆
1.310006 杭州，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科，生殖遗传教育部重点实验室2.310006 杭州，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科，生殖遗传教育部重点实验室
摘要：单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一，大多数单基因病患者预后不佳。对于有单基因病患儿出生史的家系，在先证者致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出生。目前，单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断（PGD）和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本，准确性高，但具有一定程度的流产风险。PGD和无创产前诊断（NIPD）作为新的产前诊断方式，在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义，为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。
关键词：遗传性疾病先天性产前诊断植入前诊断基因遗传咨询单基因病
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 433-437 )
英文信息