综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
文娟
李浩贤
龙志高
夏艳
夏家辉
梁德生
邬玲仟
1.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院2.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院3.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院4.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院5.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院6.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院7.410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室，湖南家辉遗传专科医院
摘要：目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测；对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46，XX，t （11；22）（q25；q13），22ps+。22ps+遗传自其母亲，属正常变异；胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体，核型无异常。结论：综合采用多种遗传学技术，对家系相关成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。
关键词：染色体显带核仁组成区原位杂交荧光多态性单核苷酸核酸杂交
资助基金：卫生行业科研专项(201302001)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 175-177 )
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